中国科学院动物研究所雷富民研究组与诺禾致源合作，利用最新的测序技术及生物信息技术，完成地山雀基因组测序，并解析了地山雀适应低温、低氧等极端环境的分子机制。相关研究成果发表于《自然－通讯》（NatureCommunications）杂志。

地山雀（Pseudopodoceshumilis）主要分布于青藏高原，为地栖性鸟类，隶属于雀形目（Passeriformes）山雀科（Paridae）地山雀属（Pseudopodoces），为我国特有种，具有特有的性状特征，如飞行活动能力退化、鸣声特征退化、地下土洞筑巢繁殖（其他近缘种在地上树洞）等。但是由于其外形酷似地鸦，长时间被认为和地鸦同属一支。

为了探讨地山雀的分类问题，来自中国科学院动物研究所和北京诺禾致源的研究人员对地山雀进行全基因组测序。研究人员利用illumina深度测序组装出了长度为1.08Gb的地山雀基因组序列图谱，并对其近缘物种大山雀，黄颊山雀及黑尾地鸦进行重测序。其他两种雀类与地山雀基因组的序列比对率为78～80％，而黑尾地鸦的比对率仅有9.7％，从全基因组水平明确了地山雀的分类问题。进一步分析表明地山雀与大山雀和黄颊山雀大约在7.7~9.9百万年前产生了分化。

地山雀为了适应高原的极端环境，在基因水平上有相应的改变，为了阐述其遗传机制，研究人员结合大山雀、黄颊山雀、珍珠鸟、火鸡、鸡等生活在低海拔的近缘物种进行了比较基因组分析。结果表明：

1）地山雀低氧适应及能量代谢相关的基因发生了快速进化；很多能量代谢相关的基因都处在脂肪酸代谢的通路上，而且通过以往对在北极、高原生活的鸟和鹿鼠等的研究表明，脂肪是重要的产热基质，与碳水化合物的氧化相比，脂肪的氧化可以产生更高的能量并且持续的时间更长。2）很多免疫基因，尤其是和MHC相关的基因家族发生了明显收缩或者丢失。MHC是细胞表面的一系列受体，控制细胞的免疫，可以阻止一些非本身的抗原物质，例如病毒、细菌等致病源，并且由于致病源的多样性，导致鸟中的MHC包含很多差异性的基因，但是高原上微生物种类较少，相应的地山雀中MHC的基因种类也减少了很多。因此，地山雀的脂质代谢相关的基因快速进化、免疫基因的减少等都是地山雀为了适应青藏高原极端环境而发生的演化。3）地山雀骨骼发育相关的基因发生了快速进化，而羽毛角蛋白相关的基因数目明显减少，这些都和地山雀的体型变化有很大的关系，比如更长且乡下弯曲的喙，更长的腿，更大的体型以及减弱的飞行能力等。与其栖息在树上的祖先不同，地山雀属于穴居性的，因此为了更好的适应地面的生活，其骨骼形态发生了明显的变化，说明地山雀体型的变化是和地鸦趋同进化的一种表现。4）地山雀嗅觉相关的基因家族也发生了显著收缩，如果能证明这是由于阿尔卑斯草地干旱环境简单的气味组成导致的，那么这也是地山雀适应高原气候的另一证据，但是生态上的变化不一定导致嗅觉功能的减弱，比如牦牛的研究中指出牦牛相对于家牛而言其嗅觉受体相关的基因数目有所增加。所以其嗅觉受体的减少的原因还要和其生活在低海拔的近缘物种、已经发表基因组序列的其他高原物种进行更加深入的比较分析，而且这部分的工作也在逐渐的开展。相信通过现有海量数据的深度挖掘，能够对其高原机制更加详细的解释。通过对地山雀基因组进行了全面系统地研究，填补了高原鸟类基因组及分子生物学研究的空白。这些信息将对地山雀的生态、进化和行为方式等研究领域产生深远的影响，为人们了解高原鸟类这一特殊种群提供重要的遗传学和生物学基础，也将为地山雀这种独有物种的保护提供科学依据。